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日本アフェレシス学会雑誌：7-26-60 神経疾患領域：アイザックス症候群

7-26-60 神経疾患領域
アイザックス症候群
アフェレシスの方法 PE，DFPP
アフェレシスの目的 自己抗体の除去
推奨レベル 2B
カテゴリー III
文献的報告数 RCT CT CS CR
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疾患概念
　アイザックス症候群（Isaacs syndrome）は，持続性の四肢・体幹の有痛性筋痙攣，筋硬直を示す疾患で，ミオキニア，ニューロミオトニアを認める．筋痙攣，筋硬直は睡眠時にも起こり，運動負荷，寒冷，虚血で増強する．その他，発汗過多，下痢，皮膚色調変化，原因不明の高体温などの自律神経症状を伴う．原因は，電位依存性カリウムチャンネル（voltage-gated potassium channel:VGKC）複合体抗体によりVGKCの機能異常が起こり，末梢神経の過剰興奮が惹起されるものと推察されている．胸腺腫，重症筋無力症，甲状腺機能亢進症，全身性エリテマトーデスの合併を認める．モルバン症候群（Morvan syndrome）は，上記に加え，不整脈，尿失禁などの多彩な自律神経系の症状と重度の不眠，夜間行動異常，幻覚，記銘力障害などの中枢神経症状を呈する．さらに，抗VGKC複合体抗体関連脳炎は，健忘，失見当識障害，てんかん発作など中枢神経症状を呈する．
最新の治療状況
　根治療法は確立していない．アイザックス症候群関連疾患はいずれも希な疾患で，RCT等のエビデンスはない．薬物療法として末梢神経の過剰興奮性の抑制を目的に，Naチャンネル阻害薬（カルバマゼピン，フェニトイン，ラモトリギンなど）が用いられる．免疫療法としてアフェレシス療法，IVIG，ステロイドパルス療法などがある．胸腺腫，肺癌を合併している場合は，切除により臨床症状の改善がみられる．抗VGKC複合体抗体陽性で，自己免疫関連と考えられる症例，難治例，日常生活に著しい支障を来した症例では，PEによる抗VGKC複合体抗体の除去が有効である．
アフェレシスの根拠
　抗VGKC複合体抗体陽性症例ではアフェレシス療法により抗VGKC抗体の減少とともに臨床症状が改善する．
施行上のポイント
　抗VGKC複合体抗体は，主にIgG4あるいはIgG1に属するためPEが推奨される．症例報告ではIAPPによる治療効果を認めた報告もある．臨床的にPEの治療効果は治療後直ちに現れず，治療1～2週後に現れることがある．
施行回数・終了のめやす
　PEの有効性症例の報告があるのみで，至適PE回数は不明である．一般に1週間に3回，翌週も同様に3回，行われることが多い．
保険適用＊　　　無
文　　　献
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