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日本アフェレシス学会雑誌：7-14-48改 神経疾患領域：レフサム病

7-14-48改 神経疾患領域
レフサム病
アフェレシスの方法 PE，DFPP
アフェレシスの目的 血漿フィタン酸の除去
推奨レベル 2C
カテゴリー II
文献的報告数 RCT CT CS CR
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疾患概念
　レフサム（Refsum）病は無嗅覚症・早期発症の網膜色素変性症に末梢神経障害，感音性難聴，小脳失調，魚鱗癬を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で，ペルオキシソームに局在するphytanic-CoA hydroxylase（phyH）の欠損により，代謝されないフィタン酸が血中に増加し，脂肪組織や肝臓，腎臓，髄鞘に蓄積する．骨格異常は先天性に存在し，視覚障害・難聴・無臭覚症は緩徐に進行し，末梢神経障害や小脳失調，不整脈や魚鱗癬は急速に増悪する．乳幼児期に多いが成人例もあり，英国や北欧に多く，これまで日本人症例の報告はない．
最新の治療状況
　フィタン酸を多く含む乳製品・肉・脂肪を制限する食事療法が基本で，飢餓やストレスを避け，高カロリー食に心がける．食事療法のみでは視力障害や聴力障害，臭覚障害は改善しにくく，ことに脂肪組織からの再分布による高濃度のフィタン酸による急性の不整脈や筋症状，末梢神経障害，小脳失調に対しては血漿交換が有効である．
アフェレシスの根拠
　血漿中のフィタン酸は低比重リポタンパク（low-density lipoprotein:LDL），超低比重リポタンパク（very low-density lipoprotein:VLDL）などのリポタンパクに結合するため分子量が大きく，透析では除去されないがPEやDFPP，あるいはLDL-Aで除去することが可能である（lipapheresis）．不整脈が即時に軽快し，末梢神経障害や難聴，失調症状，掻痒などに対し1～3週間で急速に効果がみられることが多く，歩行障害も数か月で改善する．食事療法のみでは改善しない場合に適応となり，急性増悪のみならず維持にも有効である．フィタン酸濃度が指標となる．
施行上のポイント
　小児患者が多いため，ブラッドアクセスの確保・固定，穿刺部位の感染や凝固・出血傾向の有無に注意する．
施行回数・終了のめやす
　保険適用外．週1～2回，合計3～4回（10～70日分の摂取量に相当）を目安とし，病勢に応じて最初の数か月は週2回を施行しその後施行頻度を下げ，最初の半年に10回程度施行し，その後，半年間隔をあけ，さらに半年間追加する場合もある．週1回ないし隔週で数年施行する維持療法もある．
保険適用＊　　　無
文　　　献
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